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Mucoviscidose | Derni�re Modification: 16-07-2013Imprimer cette page |
| !!! Attention !!! | |
| Toux chronique Diarrhées chroniques Retard de croissance | Insuffisance respiratoire |
Un jeune enfant "tousse depuis la naissance"...
Tout provient des glandes exocrines et de leur mucus...
MUCOVISCIDOSE Les glandes exocrines sont les glandes qui sécrètent en dehors du corps:
Il n'y a donc pas que les glandes à mucus qui soient atteintes. La maladie se nomme Cystic Fibrosis ou fibrose kystique pour les anglais.
Les tissus malades se fibrosent et des kystes de mucus se forment.
Cystic Fibrosis Transmenbrane Conductance Regulator (CFTR) La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire récessive. Cela veut dire que les deux parents doivent donner un même gène malade pour que l'enfant exprime la maladie. Les parents porteurs ne sont donc pas malades.
L'expression de la maladie varie d'un gène à l'autre et d'un enfant malade à l'autre. On nait donc avec la mucoviscidose, même si on exprime la maladie plus ou moins tard dans la vie. Cest la maladie génétique sérieuse la plus fréquente chez l'homme.
La protéine CFTR se trouve dans la membrane des cellules exocrines. Cette protéine CFTR contrôle des mouvements d'ions au travers de ces cellules. La protéine CFTR anormale ne s'intègre pas bien au sein de la membrane. Il en résulte un déficit en chlore extra-cellulaire et donc un défaut d'hydratation du mucus. Le mucus devient épais et obstrue les tissus.
Mutation du gène CFTR localisé sur le chromosome 7.
Il existe des centaines de mutations répertoriées. La mutation la plus fréquente est la mutation Delta F508 qui représente prés de 70% de toutes les mutations. Parmi les autres mutations, un petit nombre dépasse le seuil de 1% dans la population européenne. Il existe un certain rapport entre la mutation (le génotype) et les manifestations cliniques de la maladie (le phénotype).
Diverses mutations se retrouvent de façons plus ou moins fréquentes en différents endroits du monde.
Cette maladie touche un enfant qui naît sur 2500 à 3000 en Europe et en Amérique du Nord. Un adulte sur 25 est porteur de la maladie. La mucoviscidose est rare chez les noirs.
La toux chronique, l'insuffisance respiratoire...La mucoviscidose fait d'abord évoquer les poumons et les bronchites chroniques. Les manifestations pulmonaires restent la cause majeure de la morbidité et de la mortalité. Les Staphylococcus aureus et surtout les Pseudomonas aeruginosa (pyocyanique) se plaisent énormément dans ces poumons malades et y créent des abcès et des kystes purulents. Les cicatrisations par fibrose détruisent lentement le poumon avec une insuffisance respiratoire majeure.
Il existe souvent un hippocratisme digital témoignant de l'atteinte respiratoire chronique.
Le pancréas est certainement le deuxième organe le plus atteint. Les enzymes pancréatiques servent à digérer les graisses et les protéines. C'est un organe indispensable au bon déroulement de la digestion. Les graisses non digérées restent dans le tube digestif et emportent avec elles toutes les vitamines liposolubles. On a de graves syndrômes de malabsorption.
Heureusement il existe maintenant des enzymes pancréatiques de remplacement qui assurent une substitution quasiment complète des enzymes pancréatiques manquants.
Les autres glandes du tube digestif, le foie et les glandes de l'intestin grêle sont souvent aussi malades. Le foie peut donc évoluer vers une cirrhose.
L'iléus meconial est une pathologie néonatale grave. Le nouveau-né se présente avec un méconium tellement épais qu'il bouche le tube digestif. Souvent le tube digestif est alors en plus relativement atrophique.
La sphère ORL est remplie de glandes dans le nez, les sinus, la gorge, les oreilles... Qui dit glandes dit problèmes, dit sinusites chroniques, otites, polypes... Génital Infertilité, hypofertilité fréquente
Le grand classique du dépistage reste le test à la sueur. La sueur des patients atteints contient plus de Na+, K+ et Cl-. Il est facile de mesurer le chlore dans la sueur.
La mucoviscidose est la seule maladie avec un taux en chlore très élevé dans la sueur. Le diagnostic finale reste actuellement génétique. On connait toutes les combinaisons génétiques responsables de la mucoviscidose.
Fréquence | |
DeltaF508 | 66.0% |
G542X | 2.4% |
G551D | 1.6% |
N1303K | 1.3% |
W1282X | 1.2% |
R553X | |
621+1G | 0.7% |
1717-1G | 0.6% |
0.3% | |
R1162X |
Le but est évidemment de soulager les organes atteints et de contrôler les infections.
Aérosols, kinésithérapie, sports, antibiotiques, enzymes pancréatiques, support nutritionnel.
Le traitement est lourd et journalier.
On ne guérrit pas de la mucoviscidose actuellement. Il faut essayer de limiter les difficultés journalières tout en empêchant l'évolution fibreuse et kystique de la maladie.