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Un jeune garçon attrape facilement des bleus, il semble avoir mal au genou
La coagulation ou hémostase protège notre corps des saignements
en formant un caillot sanguin sur les fuites de sang.
Fuites qui peuvent survenir sur les gros ou les tout petits vaisseaux.
Cette coagulation est un phénomène très complexe qui utilise les
plaquettes sanguines, des facteurs de coagulation, des ions et des produits qui proviennent des vaisseaux blessés.
La coagulation met en route une chaine de réactions qui transforme les facteurs de la coagulation en facteurs actifs. Chaque facteur activé induit la transformation du facteur suivant. L’étape finale est la transformation du fibrinogène soluble en fibrine insoluble, sous l’action de la thrombine avec formation du caillot.
Il existe 13 facteurs de la coagulation. Si un des facteurs manque totalement ou partiellement, la coagulation sera plus ou moins perturbée.
Les hémophiles saignent plus longtemps que les autres personnes. Ce sont des maladies héréditaires liées au sexe: les garçons sont malades, les filles proteuses.
- Hémophilie A Déficit en facteur VIII 1/5000 personnes 80%
- Hémophilie B Déficit en facteur IX 1/30000 personnes 20%
L'anomalie génétique se trouve sur le chromosome X. Comme les filles ont deux chromosomes X, elles sont très rarement malades car il faudrait que leurs deux chromosomes soient atteints. Les garçons n'ont qu'un chromosome X hérité de leur mère; un seul X atteint suffit pour les rendre malades.
Les signes cliniques des deux hémophilies sont les mêmes.
Le sang des hémophiles ne coagule pas normalement. Les hémophiles ne saignent pas plus, mais plus longtemps. Les blessures superficielles ne sont donc pas plus graves. Ce sont les saignements internes qui posent problème: - Articulations: genoux, coudes, chevilles
- Tissus mous
- muscles
- cerveau
L'hémophilie peut être plus ou moins grave en fonction de la quantité de facteur présent
- 50 % - 200 % activité normale
- 25 % - 49 % activité faible à la limite de la normale
- 6 % - 24 % Hémophilie légère
- 1 % - 5 % Hémophilie modérée
- < 1 % Hémophilie grave
Dans
l'hémophilie sévère, les hémorragies sont fréquentes et se produisent spontanément ou après un traumatisme mineur. Les articulations atteintes se dégradent avec le temps et évoluent vers des arthropathies graves et invalidantes.
Dans l'hémophilie modérée, les hémorragies se produisent après un traumatisme, parfois mineur. Si une articulation a été atteinte plusieurs fois, des hémorragies spontanées peuvent s'y produire.
Dans l'hémophilie légère, le patient ne saigne qu'après des traumatisme graves ou chirurgicaux.
Il faut évidemment rendre du facteur manquant à l'enfant malade. Jadis on trouvait le facteur thérapeutique dans le sang de patients donneurs seins. Ceci avec tous les risques liés à la transfusion de dérivés sanguins.
Les concentrés de facteur VIII ou IX fabriqués par génie génétique sont actuellement utilisés et sont beaucoup plus sécurisants.Ils ne proviennent pas de plasma humain qui peut être porteur d'infections comme le virus du SIDA ou de l’hépatite B ou C.
Le facteur VIII recombinant est fabriqué par génie génétique:
Le gène du facteur VIII humain qui renferme le code du facteur de coagulation est isolé par génie génétique.
Ce gène est inséré dans des cellules non humaines et ces cellules sont mises en culture.
Le facteur VIII est isolé de la culture cellulaire et purifié.
On a déja connu plusieurs générations de facteurs VIII recombinant qui sont de plus en plus pûres. Traitement à la demande
Traitement préventif L'injection de facteur de coagulation peut se faire à la demande ou de façon préventive en fonction de la fréquence des accidents hémorragiques. Les enfants qui ne saignent pas souvent peuvent être traités au coup par coup lors d'un accident hémorragique. Il est important de traiter le plus rapidement possible et de poursuivre le traitement pendant les quelques jours qui suivent.
Dans les prise en charge
préventive les injections se font systématiquement deux fois par semaine.
Le traitement préventif est très utile chez les patients qui ont très peu de facteur car chaque accident, même s'il est soigné très rapidement, va abîmer l'articulation atteinte.
Grossesse et hémophilie
L'hémophilie est héréditaire et le déficit en facteur de coagulation présent dès la conception.Dans les familles ou la maladie est connue, tous foetus garçon est potentiellement porteur de la maladie.
Les hémorragies péri-natales sont très, très rares et on ne conseille donc pas de réaliser une césarienne d'emblée. Si l'accouchement devait se compliquer, une césarienne est préférable à des actes obstétricaux plus risqués tels que ventouses et forceps.
Si le nouveau-né est un garçon, on va réaliser un bilan de coagulation après la naissance. S'il y a des signes cliniques d'hémorragies profondes, on donnera du facteur manquant en urgence.
